Multiple Endocriene Neoplasie - MEN 1 en MEN 2

Met informatie over en ervaringen met diagnose en behandelingen
Plaats reactie
Gebruikersavatar
laura
Berichten: 2878
Lid geworden op: 11 sep 2013, 22:42
Contacteer:

Multiple Endocriene Neoplasie - MEN 1 en MEN 2

Bericht door laura » 13 aug 2014, 10:03

Een nieuw onderwerp met aandacht voor deze zeldzame aandoeningen.
Bij MEN 2A en MEN 2B kan schildklierkanker voorkomen.

Wil je er meer over weten?
Ga naar:
- http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/mult ... plasie-men
- http://www.amend.org.uk/news.html

Jouw ervaring en verhaal zijn vanzelfsprekend welkom.

Jacqueline Venneman heeft haar verhaal beschreven in het boekje Getekend voor het leven.
De opbrengst van het boekje gaat naar het KWF.
laura

Kijk voor meer informatie ook eens op Schildkliertje.

Raadpleeg altijd een arts als je twijfelt over je gezondheid.
Het Schildklierforum kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling.

Gebruikersavatar
laura
Berichten: 2878
Lid geworden op: 11 sep 2013, 22:42
Contacteer:

Re: Multiple Endocriene Neoplasie - MEN 1 en MEN 2

Bericht door laura » 13 aug 2014, 16:31

‘Getekend voor het leven’ - Leren leven met het MEN 2a-syndroom

Dit ervaringsverhaal verscheen eerder In het Schildkliermagazine, maart 2009

Mijn naam is Jacqueline Venneman. Ik ben 32 jaar. Ik ben een moeder van twee dochters, één van 4 jaar en één van 1 jaar en leerkracht op een basisschool. Toen ik 34 weken zwanger was van mijn tweede kind kreeg ik te horen dat ik mogelijk draagster was van het zeldzame MEN 2a-syndroom: een erfelijk syndroom dat kanker veroorzaakt in de schildklier, bijschildklieren en bijnieren. Er bestaan verschillende typen van het MEN-syndroom, een type 1 en type 2. Type 2 kan weer opgesplitst worden in 2a en 2b.

Ik liep van de één op de andere dag grote risico’s bij de bevalling. Mijn hele leven was in één klap veranderd. Ik had allerlei emoties waar ik me geen raad mee wist. Ik durfde ze niet hardop uit te spreken, omdat ik niet wist of ik draagster was van dit gen. Ik wilde het niet uitleggen aan mensen, omdat ik zelf amper begreep wat het betekende. En ik was bang voor negatieve reacties, als zou blijken dat ik geen draagster zou zijn. Ik was bang dat mensen mij dan een aansteller zouden vinden. Vooral bang en boos door het nieuws dat ik mogelijk draagster zou zijn en misschien daarbij ook mijn kinderen, besloot ik de emoties van me af te typen. Zo kon ik toch mijn emoties uiten en hoefde ik er niemand mee lastig te vallen. Dit resulteerde in een boek en dat is uitgegeven: ‘Getekend voor het leven’.
Bestellen
Het boek Getekend voor het leven is te bestellen via www.boekscout.nl en bij reguliere boekhandels onder vermelding van het isbn-nummer 978-90-8834-501-2 voor € 15,95.
De opbrengst gaat naar het KWF om verder onderzoek te kunnen doen naar erfelijke vormen van kanker.
Folders
Het begon allemaal toen bleek dat mijn moeder draagster was van het MEN 2a-syndroom. Mijn moeder had folders op tafel liggen van de kankerbestrijding waarin informatie stond over het MEN 2a-syndroom. Nou, die folders wilde ik eigenlijk niet lezen, want mijn moeder had dat natuurlijk niet. Ik zat in een soort ontkenningsfase en toen kwam het ineens heel dichtbij. Omdat bekend werd dat mijn moeder het had, werd duidelijk dat mijn zus en ik het ook konden hebben.

Een enorme klap
Als zou blijken dat ik draagster was van het syndroom zou ik tijdens de bevalling grote risico’s lopen en zelfs kunnen komen te overlijden. Omdat het MEN 2a-syndroom dergelijke risico’s met zich meebrengt, werd ik de laatste weken van mijn zwangerschap en tijdens de bevalling behandeld als patiënt. Geen overbodige maatregel zo bleek, want vier weken na de bevalling kwam uit de uitslag van een bloedonderzoek naar voren dat ik inderdaad draagster was. Het was een enorme klap. Dit zou kunnen betekenen dat één, allebei of geen van mijn kinderen ook draagster zouden kunnen zijn. Mijn wereld stortte in. Ik was bang, boos en wilde niet dat mij dit overkwam. Ook zag ik de toekomst van mijn kinderen angstig in. Wat als ook zij draagsters zijn van dit syndroom? Hoe gaat hun leven er dan uitzien? Kunnen ze nog zwanger worden? Krijgen ze last van chronische vermoeidheid?

Preventief verwijderen schildklier
Op het moment dat ik hoorde dat ik draagster was, was ik wel gezond. Het betekende wel dat ik snel preventief mijn schildklier moest laten verwijderen. Als mijn kinderen ook draagster zouden zijn, dan betekent dat, dat zij op vijfjarige leeftijd ook hun schildklier preventief moeten laten verwijderen. Je moet dan een gezond kind naar het ziekenhuis brengen. Hoe gaat zo’n kind daarmee om en hoe functioneert een kind zonder schildklier? Wat voor effect heeft het op langere termijn? Het zijn allemaal vragen die mij heel angstig hebben gemaakt. Vooral toen na mijn operatie bleek dat mijn schildklier al in een voorstadium van kanker was, terwijl ik hier helemaal nooit iets van gemerkt heb.

Heel alleen
Eigenlijk ben je in het hele proces heel alleen . Iedereen wil je wel helpen. Iedereen doet zijn best om je te begrijpen, maar je begrijpt het zelf niet eens. Dat is een heel raar iets. Toen ben ik maar gewoon gaan schrijven. Ik kon het van me afschrijven. Ik kreeg geen kritiek terug. Ik kreeg geen goedbedoelde adviezen terug. Doordat ik het opschreef werden bepaalde dingen helder, omdat je het voor jezelf ordent. Op een gegeven moment snap je wat er met je gebeurt en dan snap je ook waarom je omgeving op een bepaalde manier reageert. Het gaf een soort verlichting om het te schrijven op de computer. Terwijl ik hier mee bezig was, realiseerde ik me dat anderen er wellicht ook steun en herkenning in zouden vinden.

Stap verder
Op het moment dat je andere mensen vertelt dat je een diagnose hebt gekregen die effect heeft op je gezondheid en je leven, ben je al een heel stap verder. De emoties die je hebt ervaren om te begrijpen en te accepteren wat je hebt, heb je helemaal alleen doorlopen. Buitenstaanders weten niet hoe jij je hebt gevoeld. Ik probeer met mijn verhaal hier meer inzicht in te geven. En ik probeer meer bekendheid te geven aan dit MEN-syndroom, omdat het voor veel mensen en artsen nog erg onbekend is. Hierdoor kun je stuiten op onbegrip.
Mijn schildklier is inmiddels verwijderd en de uitslag van mijn beide dochters is bekend. Iedere dag slik ik thyrax en ik voel me goed. Ik word nu ieder half jaar gecontroleerd om te kijken of de medicijnen goed ingesteld blijven en om mijn bijschildklieren en bijnieren te controleren op eventuele aanwezige kankercellen.
Een stukje uit het boek
Ontzettend zenuwachtig loop ik achter de arts aan naar binnen. ‘Hoe voel je je?’ ‘Ja, op zich wel goed.’ Ik houd me groot maar voel me heel klein. Hij vraagt me even op de zwarte behandeltafel te gaan zitten. ‘Ik voel even in je hals om te kijken of er knobbels zitten.’ Met zijn vingers strijkt hij langs mijn hals. Kijken of er knobbels zitten? Nee joh, die zitten er niet. Waarom voelt hij daar naar, ik ben niet ziek. Ik voel me niet op mijn gemak. Mijn hart gaat als een razende tekeer. Luuk friemelt wat aan zijn vingers. Hij zit voor me op de zwarte stoel. ‘Hoe verloopt de zwangerschap?’ ‘Goed, ik heb geen last van hoge bloeddruk schommelingen, ik ben alleen nu een beetje gespannen door de hele situatie.’ ‘Dat begrijp ik. Mag ik even je arm, dan meet ik je bloeddruk.’ Nu mijn bloeddruk meten? Is die man gek geworden? Ik stik van de zenuwen en dan gaat hij nu mijn bloeddruk meten? Ik ben geen dokter maar ik kan je wel vertellen dat die nu echt niet goed is! ‘U heeft een hoge bloeddruk!’ Ik doe mijn best om een aantal keren mijn tranen, die achter mijn oogleden prikken, weg te slikken. De arts haalt de bloeddrukband van mijn arm en gaat weer achter zijn bureau zitten en kijkt op de monitor van zijn computer …


Jacqueline Venneman
laura

Kijk voor meer informatie ook eens op Schildkliertje.

Raadpleeg altijd een arts als je twijfelt over je gezondheid.
Het Schildklierforum kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling.

Gebruikersavatar
laura
Berichten: 2878
Lid geworden op: 11 sep 2013, 22:42
Contacteer:

Wat is MEN 1-syndroom?

Bericht door laura » 22 feb 2018, 13:10

Bron en meer informatie: Wat is MEN 1-syndroom?

Het MEN 1-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. De ziekte heet voluit MEN 1-syndroom. In deze informatie gebruiken we ook wel kortweg MEN 1. MEN 1 staat voor Multipele Endocriene Neoplasie Syndroom type 1. Dat betekent: een ziekte waarbij in meerdere hormoonproducerende organen tumoren ontstaan.
Multipel betekent meerdere.
Endocrien is hormoonproducerend.
Neoplasie is groei van gezwellen.
MEN wordt onderverdeeld in MEN 1 en MEN 2. Het MEN 2-syndroom bestaat uit de syndromen MEN 2A en MEN 2B. Het MEN 1- en het MEN 2-syndroom zijn 2 verschillende ziektebeelden met een verschillende genetische achtergrond. MEN 1 en MEN 2 zijn wel beide erfelijke aandoeningen met gezwellen in hormoonproducerende organen. Bij een syndroom gaan verschillende ziekteverschijnselen vaak samen.

Hormonen

Bij MEN 1 ontstaan gezwellen in klieren, organen en weefsels die hormonen produceren. Hormonen zijn stoffen die via het bloed signalen afgeven. Ze beïnvloeden de werking van andere organen of processen in ons lichaam.

Hormonen worden gemaakt in hormoonproducerende klieren, ook wel endocriene organen of klieren genoemd. Een hormoonproducerende klier is bijvoorbeeld de alvleesklier. De alvleesklier produceert insuline. Dit is een hormoon dat de suikerstofwisseling in ons lichaam regelt. Andere hormoonproducerende klieren zijn bijvoorbeeld de bijschildklieren, de hypofyse en de bijnieren.

Een tumor in klieren, organen of weefsels ontstaat door ongecontroleerde groei van de hormoonproducerende cellen. Deze gezwellen produceren daarom vaak hormonen. Daardoor kunnen mensen met MEN 1 teveel van bepaalde hormonen aanmaken. Dit kan leiden tot klachten.

Een voorbeeld zijn tumoren van de bijschildklier die het hormoon PTH maken. Dit zorgt voor een te hoog kalkgehalte in het bloed. Dit kan klachten geven. Tumoren in hormoonproducerende organen maken niet altijd hormonen. Als dit niet zo is, noemen we die tumoren niet-functionerend.

Waar ontstaan tumoren?

Bij het MEN 1-syndroom ontstaan gezwellen meestal in meer dan 1 klier, orgaan of weefsel. Dit gebeurt vooral in:
- bijschildklieren
- alvleesklier
- hypofyse
- bijnieren

Ook kunnen gezwellen ontstaan in:
- maag
- longen
- zwezerik: dit is een klein orgaan tussen de luchtpijp en het borstbeen. Een ander woord voor zwezerik is thymus.
- twaalfvingerige darm

Veel patiënten met MEN 1 hebben kleine goedaardige gezwellen in bijvoorbeeld:
- het onderhuids vetweefsel: lipomen
- in bindweefsel: collagenomen
- in het spierweefsel van de slokdarm, longen en baarmoeder: leiomyomen

Ook komen huidgezwellen met veel bloedvaten voor: angiofibromen.

De tumoren ontstaan bij MEN 1 soms tegelijk op verschillende plaatsen. Toch gebeurt dit los van elkaar. Heeft u een tumor in een bepaalde klier, dan wil dat dus niet altijd zeggen dat er ook een tumor in een andere klier zit of komt.

Iedereen met het MEN 1-syndroom heeft het risico de tumoren van bovengenoemde organen te ontwikkelen. Het is per persoon erg verschillend welke verschijnselen door het MEN 1-syndroom optreden. De verschillende tumoren ontstaan onafhankelijk van elkaar en kunnen dus tegelijkertijd, maar ook na elkaar voorkomen.

De tumoren die bij MEN 1 ontstaan, zijn lang niet altijd kwaadaardig. Vooral tumoren in de alvleesklier, zwezerik en maag kunnen kwaadaardig zijn.

Zowel kwaadaardige als goedaardige tumoren bij MEN 1 moeten behandeld worden. Goedaardige tumoren worden vooral behandeld omdat ze voor (ernstige) klachten en complicaties kunnen zorgen.

Uitzaaiingen

Een goedaardige tumor van bijvoorbeeld de alvleesklier, kan kwaadaardig worden. De tumor kan zich dan verspreiden in het lichaam, bijvoorbeeld naar de lymfeklieren of de lever. Dit heet ook wel uitzaaien.
Als een tumor van de alvleesklier naar de lever uitzaait dan heeft u geen leverkanker. Je hebt dan uitzaaiingen van de tumor van de alvleesklier die kwaadaardig is.

Neem bij medische vragen of onduidelijkheden altijd contact op met jouw behandelend specialist.
laura

Kijk voor meer informatie ook eens op Schildkliertje.

Raadpleeg altijd een arts als je twijfelt over je gezondheid.
Het Schildklierforum kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling.

Gebruikersavatar
laura
Berichten: 2878
Lid geworden op: 11 sep 2013, 22:42
Contacteer:

Wat is MEN 2-syndroom?

Bericht door laura » 22 feb 2018, 13:37

Bron en meer informatie: Wat is MEN 2-sydroom?

Het MEN 2-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Hierbij ontstaan gezwellen in meerdere klieren en organen. MEN 2 staat voor Multipele Endocriene Neoplasie Syndroom type 2. Het is een syndroom waarbij in meerdere hormoonproducerende organen tumoren ontstaan.

MEN wordt onderverdeeld in MEN 1 en MEN 2. Het zijn beide erfelijke aandoeningen met gezwellen in hormoonproducerende organen. Maar het zijn 2 verschillende ziektebeelden met een verschillende genetische achtergrond. Meer informatie over MEN 1-syndroom.

Het MEN 2-syndroom bestaat uit 2 typen syndromen: MEN 2A en MEN 2B.

Hormonen

Bij MEN 2 ontstaan tumoren in klieren, organen en weefsels die hormonen produceren. Hormonen zijn stoffen die via het bloed signalen afgeven. Ze beïnvloeden de werking van bepaalde organen of processen in ons lichaam. Een hormoonproducerende klier is bijvoorbeeld de schildklier. De schildklier produceert de schildklierhormonen. Deze hormonen regelen de stofwisseling in het lichaam.

Bij het MEN 2-syndroom ontstaan er vaak tumoren in meer dan één klier, orgaan of weefsel. De tumoren kunnen bij MEN 2 (soms tegelijk) op verschillende plaatsen ontstaan. Toch gebeurt dit los van elkaar. Heb je een tumor in één bepaalde klier, dan betekent dit dus niet altijd dat u ook een tumor in een andere klier hebt of krijgt.

Bij het MEN 2-syndroom:
- ontstaat er bijna altijd schildklierkanker
- ontstaat bij ongeveer de helft van de patiënten ook een tumor in de bijnieren
- krijgt een deel van de MEN 2A patiënten een tumor in de bijschildklieren

Verschillen tussen MEN 2A en MEN 2B

- Bij MEN 2B zijn de schildkliertumoren vaak kwaadaardiger en agressiever dan bij MEN 2A.
- Bij MEN 2B ontstaan de schildkliertumoren op jongere leeftijd dan bij MEN 2A.
- Bij MEN 2B komen over het algemeen geen tumoren voor in de bijschildklieren.
- MEN 2B gaat vaak samen met knobbeltjes op het punt van de tong, op de lippen of in de slijmvliezen van de maag of de darm.
- Iemand met MEN 2B heeft vaak een kenmerkende lichaamsbouw: lang, slank en met weinig spierontwikkeling. Dit heet het Marfan-achtig uiterlijk.

MEN 2B is binnen de MEN-syndromen het zeldzaamst. In Nederland zijn er ongeveer 20 mensen met MEN 2B.

Het MEN 2-syndroom is een erfelijke aandoening. Het ontstaat doordat er een verandering (mutatie) is in het RET-gen. Bij MEN 2B komt het vaak voor dat de mutatie nieuw is ontstaan. Dan is diegene de enige in de familie met MEN 2B. Bij MEN 2A en MEN 1 is dit bijna nooit zo.

Kwaadaardigheid en uitzaaiingen

Bij het MEN 2-syndroom kan het voorkomen dat een kwaadaardige tumor uitzaait. Zaait schildklierkanker bijvoorbeeld uit naar de longen, dan is dit geen longkanker, maar een uitzaaiing van schildklierkanker.
laura

Kijk voor meer informatie ook eens op Schildkliertje.

Raadpleeg altijd een arts als je twijfelt over je gezondheid.
Het Schildklierforum kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling.

Gebruikersavatar
laura
Berichten: 2878
Lid geworden op: 11 sep 2013, 22:42
Contacteer:

MEN enquête over kwaliteit van zorg

Bericht door laura » 15 mar 2018, 14:17

Zeldzame Ziektedag en Enquête EMENA

Op 28 februari was het Zeldzame Ziektedag. Dit jaar lanceerde de Europese MEN vereniging EMENA op Zeldzame Ziektedag een enquête om kwaliteit van zorg overal in Europa toegankelijk te maken voor mensen met deze zeldzame ziekte.

We vragen alle mensen met MEN 1, MEN 2A, MEN 2B of MEN 4 om deze enquête over de zorg die je ontvangt in te vullen, het kost je maar een paar minuten van je tijd. Help mee om de gelijke toegang tot zorg en behandeling in Europa te verbeteren.

Klik hier om naar de enquête te gaan: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/19 ... anguage=NL

De anonieme resultaten van deze belangrijke enquête worden op de belangrijkste punten gedeeld met u en met het Endocriene Europese Referentie Netwerk (ENDO ERN). De ERN’s zijn opgezet door de Europese Unie om de de toegang tot de beste zorg en behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren en voor iedereen in Europa hetzelfde te laten zijn. De resultaten vormen een belangrijke basis voor de Endocriene ERN om dit proces van gelijke toegang tot zorg en behandeling in Europa te verbeteren.
laura

Kijk voor meer informatie ook eens op Schildkliertje.

Raadpleeg altijd een arts als je twijfelt over je gezondheid.
Het Schildklierforum kan niet worden beschouwd als vervanging van een consult of een behandeling.

Plaats reactie